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外显子组测序提高了医生诊断难以确定的神经遗传性疾病的能力

秒速飞艇官网加利福尼亚大学洛杉矶分校(UCLA)的研究人员发现,最新的分子遗传学测试可大大提高诊断儿童和成人神经遗传性疾病的速度和准确性。这一发现可以直接为患有罕见疾病(如脊髓小脑共济失调,白细胞萎缩症,痉挛性截瘫和许多其他疾病)的人提供更好的护理。

该测试称为外显子组测序,涉及确定一个人基因组中所有基因的顺序。Brent Fogel博士在4月份的《神经内科临床实践》上发表了第一篇评论,他说,当与完整的患者评估和家族病史一起使用时,该方法可以帮助医生识别可能多年未诊断的疾病。。

Fogel说,外显子组测序比更常用的基因检测类型更有效,成本更低,而且正确的诊断可以结束许多患者的痛苦旅程,只是为自己的病情找到一个名字。

加州大学洛杉矶分校神经遗传学诊所主任,神经病学和人类遗传学副教授福格尔说,越来越多的证据支持该测试的使用,以及对患者证明的益处,应导致该测试的保险范围更大。

他说:“尽管有大量文献支持这种技术的使用,但许多保险公司仍然认为它是研究性的,可能拒绝承保。”“我们的文章概述了这些公司在制定覆盖范围决策时需要考虑的外显子组测序的适当用途,优点和局限性。”

自2012年以来,加州大学洛杉矶分校(UCLA)一直是使用该测试方法作为诊断工具的领导者。福格尔(Fogel)和他的团队是率先采用该技术进行常规神经学实践的专家之一,并且他一直是广泛使用该方法的坚决拥护者。

Fogel和他的同事在2014年发表了关于外显子序列测序的研究,发表在“美国医学协会神经学杂志”上。该研究发现,使用该技术可以立即诊断出脊髓小脑性共济失调的人群中有20%,并且可以在60%以上的受试者中发现有用的遗传信息,而不论其发病年龄或家族史如何。

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